L’importanza di un registro centrale per le malattie del sangue

Oggi, come ogni 17 aprile, si celebra la Giornata mondiale dell’emofilia. L’anno scorso abbiamo dedicato un articolo alle cose da sapere su questa malattia. Quest’anno ci concentriamo invece sul messaggio diffuso da FedEmo (Federazione delle associazioni emofilici) in occasione di questa giornata.

In particolare, la federazione pone l’accento sullo strumento del registro di patologia per le Malattie emorragiche congenite (MEC) e sulla sua importanza rispetto alla programmazione sanitaria, al sostegno alla ricerca e a una gestione dell’assistenza ottimale ed efficiente.

A oggi si calcola che al mondo soffrano di emofilia circa 400 mila persone, di cui 4 mila solo in Italia. Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto superiore di sanità (ISS) sulle coagulopatie congenite del 2022, i pazienti sono in totale 9.784: circa il 30% con emofilia A, il 28,6% con malattia di von Willebrand, il 7,2% con emofilia B e il 34,1% con carenze di altri fattori.

“Come FedEmo – ha detto Cristina Cassone, presidente di FedEmo – rivolgiamo un appello urgente alle istituzioni affinché si attivino, ciascuna all’interno della propria specifica sfera di competenza, per far sì che i dati sanitari dei pazienti italiani affetti da malattie emorragiche congenite, raccolti dai numerosi centri di cura del Paese, possano confluire in maniera fluida e completa nel registro di patologia delle MEC detenuto dall’Istituto superiore di sanità. L’analisi di dati epidemiologici reali e aggiornati è infatti strumento indispensabile per garantire una programmazione sanitaria efficace ed efficiente, che va a riflettersi in maniera diretta sull’assistenza e i servizi forniti ai pazienti attraverso la definizione di strumenti tipici di programmazione quali i piani diagnostico-terapeutici assistenziali regionali”.

FedEmo sottolinea il fatto che decreti e procedure regionali particolarmente rigide, uniti a una scarsa ottimizzazione e uniformità dei sistemi informatici coinvolti nel processo, sono tra le difficoltà oggettive che incontra l’Istituto superiore di sanità – presso il quale si trova il registro delle MEC – nella raccolta dei dati provenienti dai centri emofilia, che impediscono l’efficienza del processo.

“Allo stato attuale – ha spiegato Rita Carlotta Santoro, presidente di Aice (Associazione italiana centri emofilia) – i dati dei pazienti vengono trasmessi all’ISS, in forma anonima, a seguito della richiesta da parte dell’ISS, che avviene con cadenza annuale sia per quanto riguarda i dati epidemiologici che quelli di trattamento. L’invio dei dati avviene dai singoli centri emofilia, ma non da tutti, verso l’ISS. In alcuni casi vengono inviati dalle regioni, ma anche in questo caso non da tutte. Ci sono ad esempio regioni che, pur avendo ottimi registri di patologia, non inviano i dati all’ISS. Il problema è che essendoci modalità diverse di invio dei dati, non costanti e non uniformi, molti dati vanno dispersi”.

È evidente invece che i dati, raccolti in maniera omogenea ed efficiente, costituirebbero una fonte preziosa di informazioni per i decisori pubblici in materia sanitaria. Avere un quadro preciso dei numeri e delle macro-caratteristiche dei pazienti permetterebbe una razionalizzazione dei costi e una programmazione dei servizi secondo le reali necessità dei pazienti. Senza trascurare le importanti e positive ricadute sull’utilizzo di strumenti essenziali di programmazione sanitaria quali i Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) che, nel caso delle MEC, sono ancora assenti in molte regioni.

(Immagine di mego-studio on Freepik)