malattie rare italia

Cosa succede in Italia con le malattie rare

28-febbraio-2019

di Federico Caruso

Oggi si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, alla quale l’Italia partecipa fin dalla sua prima edizione, nel 2008 (quell’anno, non a caso, si celebrava il 29 gennaio, un giorno raro). Il 2019 si è aperto con uno scontro piuttosto acceso tra le associazioni che si occupano di questo tipo di patologie e il governo. Come spiegavamo qualche settimana fa, infatti, la revisione dell’elenco dei farmaci relativi alla cura di malattie rare (definiti farmaci orfani) aveva fatto sì che 36 di questi perdessero l’esenzione da un meccanismo che si chiama pay-back (rimandiamo all’articolo linkato per la spiegazione di cosa si tratti).

Da allora sono stati fatti passi avanti, ci sono state delle interrogazioni parlamentari e delle risposte da parte della ministra della salute Giulia Grillo. Un commento da parte dell’onorevole Vito De Filippo (che nella passata legislatura si era occupato della questione come sottosegretario alla Salute) lascia intuire che la questione è ancora aperta, nonostante dia rassicurazioni per i malati: «Innanzitutto, va detto che difficilmente le aziende sospenderanno la commercializzazione di tali medicinali in Italia. Tuttavia, dovranno comunque far quadrare i conti contraendo alcune spese (ad esempio quelle per la ricerca), oppure tagliando delle risorse destinate al finanziamento di servizi dedicati ai pazienti, servizi che il SSN (Servizio sanitario nazionale) non riesce a fornire e ad organizzare per un numero esiguo di pazienti che sono sparsi in tutto il territorio nazionale».

Ci sono stati anche evidenti passi avanti nei rapporti tra associazioni e istituzioni, visto che pochi giorni fa la ministra ha nominato i componenti del nuovo Tavolo di lavoro che dovrà elaborare il Piano nazionale delle malattie rare. «Il Precedente Piano era ormai scaduto dal 2016 e, complice anche il fatto che non avesse un solo euro di dotazione finanziaria, in larga parte non era stato applicato – spiega Omar (Osservatorio malattie rare) –. La sfida che si apre ora è dunque duplice: arrivare velocemente all’approvazione del nuovo piano – e vista l’esperienza dei componenti del Tavolo non dovrebbero esserci difficoltà insormontabili – e fare ciò che è mancato la prima volta: finanziarlo».

Che cos’è una malattia rara? «Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita – si legge sul sito di Omar –. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2 milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica».

È molto difficile stabilire cifre precise per questa particolare categoria di pazienti, non essendoci un metodo univoco di rilevazione. Il rapporto MonitoRare 2018, ha provato a fare una stima basata sui registri regionali, che si basano sulle persone prese in carico secondo il decreto ministeriale n. 279/2001. Secondo tale rilevazione, comunque parziale (riguarda solo 12 Regioni, più le province autonome di Trento e Bolzano), si contavano 236.460 pazienti con malattie rare (dati aggiornati al 30 giugno 2017, salvo eccezioni), su una popolazione totale di 44.622.658. Lo 0,53 per cento del totale.

Quest’anno la Giornata mondiale è incentrata sull’integrazione tra l’assistenza sanitaria e quella sociale. «Questa è la necessità più avvertita oggi dalla comunità delle persone affette da malattia rara – si legge sul sito di Uniamo –. Per la maggior parte di esse, infatti, così come per i loro familiari o per chi si occupa di loro, la realtà della vita quotidiana può includere tante azioni e servizi da coordinare: il doversi procurare i medicinali, la loro somministrazione o assunzione anche in luoghi diversi dalla propria abitazione, le visite mediche,  le terapie fisiche riabilitative o abilitative, l’utilizzo di attrezzature specialistiche e l’accesso a vari servizi di supporto sociale, di comunità e di “sollievo” per la famiglia. Gestire queste e altre attività, insieme a quelle quotidiane come il lavoro, la scuola e il tempo libero, può essere difficile».

Alla giornata è stata associata la campagna social #ShowYourRare, a cui chiunque può partecipare per dare visibilità al problema.

 

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