Più o meno tutti abbiamo in mente i due principali sistemi di tipizzazione dei gruppi sanguigni: AB0 ed Rh positivo e negativo. In realtà, la ricerca scientifica ne ha elaborati molti altri nel corso del tempo. Fino a pochi mesi fa erano in tutto 43, dall’inizio del 2023 è arrivato il 44esimo, che si chiama “Er”.
Conoscere i gruppi sanguigni è molto importante per evitare che si verifichino eventi avversi. Oggi, grazie ai controlli di routine effettuati prima di ogni trasfusione, le reazioni dovute a incompatibilità dei gruppi sanguigni sono un evento rarissimo.
La ricerca scientifica non ha però mai smesso di indagare l’esistenza di possibili varianti, al fine di ridurre ulteriormente la possibilità anche più remota che si possa verificare un problema.
A riprova della rarità degli eventi in questione, basti sapere che uno degli ostacoli che hanno rallentato il progredire della ricerca in questo campo è proprio la ridotta disponibilità di casi di studio.
Per capire di cosa stiamo parlando, riportiamo un breve estratto pubblicato qualche anno fa sul sito di Avis nazionale: «Sulla superficie dei globuli rossi […] sono presenti delle molecole chiamate antigeni che vengono trasmesse geneticamente e sono classificate in oltre 700 tipi. Al momento della trasfusione è importante conoscerne la combinazione […] Questo “mix” particolare dà nome a quello che viene definito “sangue raro”, cioè una situazione in cui una determinata combinazione di antigeni sui globuli rossi si verifica in meno di una persona su mille».
Quando si verifica un’incompatibilità tra gli antigeni del sangue del ricevente e quelli del sangue trasfuso, si avvia nell’organismo un processo chiamato alloimmunizzazione, cioè la produzione di anticorpi contro l’antigene sconosciuto. Un processo che nei casi più gravi può portare alla morte del paziente.
La storia di come siamo arrivati al 44esimo sistema di classificazione dei gruppi sanguigni è ben raccontata in un articolo uscito qualche mese fa su Wired. Nel 1982, spiega il giornale, i ricercatori hanno rilevato per la prima volta un anticorpo insolito in un campione di sangue. All’epoca gli scienziati non potevano spingersi molto in là nelle ipotesi, ma sapevano che la comparsa di quell’anticorpo era un indizio che puntava alla presenza di qualche molecola o struttura sconosciuta che spingeva il sistema immunitario della persona ad attivarsi.
Negli anni successivi, di tanto in tanto, sono emerse altre persone con questi anticorpi insoliti, finché un gruppo di ricerca guidato da Nicole Thornton, del comparto Sangue e trapianti del sistema sanitario pubblico del Regno Unito, decisero di indagare sulla questione.
Le rilevazioni di questi anticorpi sconosciuti erano però così rare che, quando il team ha iniziato l’indagine, aveva a disposizione uno storico di campioni di sangue di sole 13 persone, raccolti nell’arco di 40 anni. Altri sistemi di recente scoperta sono stati individuati grazie a un numero altrettanto ridotto di persone.
La nuova classificazione è legata alla presenza sulla superficie dei globuli rossi di cinque varianti dell’antigene “Er”: Era, Erb, Er3, Er4, Er5. Alcuni, come Era ed Er3, sono molto comuni, mentre l’incidenza di Erb è limitata a meno dello 0,01 per cento della popolazione. A sua volta, ogni antigene può provocare una risposta più o meno intensa da parte del sistema immunitario.
Gli scienziati hanno ipotizzato che a controllare la produzione di queste molecole fosse una proteina del sangue nota come Piezo1. Hanno quindi coltivato diverse sue mutazioni in laboratorio e studiato le relative reazioni sanguigne, ottenendo la conferma della correlazione e del fatto che proprio la presenza delle cinque varianti di Piezo1 fosse la causa dell’incompatibilità. I primi risultati dello studio sono stati pubblicati a ottobre dello scorso anno, e poi resi ufficiali a gennaio 2023.
«Scoprire un nuovo sistema di gruppi sanguigni è come scoprire un nuovo pianeta. Allarga il panorama della nostra realtà», ha commentato Daniela Hermelin, una ricercatrice che non ha partecipato allo studio. Aumentare la conoscenza sui casi di incompatibilità dei gruppi sanguigni è determinante per limitare la possibilità di reazioni immunitarie, in particolare nei rarissimi casi che possono riguardare le donne in gravidanza e i loro bambini.
Può funzionare ancora meglio
Il sistema trasfusionale italiano funziona grazie alle persone che ogni giorno scelgono di donare sangue, per il benessere di tutti. Vuoi essere una di quelle persone?