Donare il sangue è un gesto importante per moltissimi motivi. Tra questi c’è il fatto che per alcune persone donare il sangue non è possibile. Tra questi gli emofilici, le cui terapie prevedono anche l’utilizzo di farmaci plasmaderivati. Quali sono i numeri di questa malattia in Italia?

I numeri

«L’emofilia – si legge sul sito dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma – è una malattia ereditaria dovuta alla mancanza di una sostanza proteica normalmente presente nel sangue che provoca un’imperfetta coagulazione del sangue. Ciò significa che negli emofilici una perdita di sangue (emorragia) può durare più a lungo, al punto da risultare pericolosa per la salute». Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto superiore di sanità, che riporta dati del 2017, in Italia ci sono 10.627 persone con malattie emorragiche congenite (cioè presenti dalla nascita). Di queste, il 39,3 per cento è affetto da emofilia A, l’8,5 per cento da emofilia B, il 31,7 per cento da malattia di von Willebrand e il 20,5 per cento da difetti di altri fattori della coagulazione. Data la particolarità della malattia, l’incidenza di epatite C (1.525 casi) e HIV (246 casi, stabile rispetto all’anno prima) è percentualmente piuttosto alta.

Il contributo dei donatori di sangue

I plasmaderivati sono fondamentali nella cura degli emofilici: «Per quanto riguarda il Fattore VIII della coagulazione – si legge sul sito del Centro nazionale sangue –, indicato per il trattamento dei pazienti affetti da emofilia A, sono prodotti mediamente 75 milioni di Unità Internazionali all’anno, che non solo garantiscono il trattamento dei pazienti residenti in Italia, ma che hanno consentito di sostenere progetti di cooperazione internazionale per la cura di pazienti che non possono accedere a terapie adeguate. Sono stati invece circa 11 i milioni di Unità Internazionali di Fattore IX prodotti all’anno per il trattamento degli emofilici B.  “Gli emofilici italiani inseriti nel registro sono 4.727 – spiega Cristina Cassone, presidente di Fedemo – a cui si aggiungono 2.829 affetti da malattia di Von Willebrand e quelli con altri deficit della coagulazione, che sono 1.819. Quello che auspichiamo è che venga sempre garantita la migliore cura e l’opportunità di condividere con il medico la possibilità di sceglierla, possibilità che in qualche Regione non è sempre garantita”».

Il Registro Nazionale Coagulopatie Congenite

I dati presentati nel rapporto sono stati forniti su base volontaria dai 54 Centri per l’emofilia italiani. Ma da tempo si lavora a un registro nazionale, come spiega il rapporto: «Il 12 maggio 2017, con la pubblicazione del decreto del 3 marzo 2017 “Identificazione dei sistemi di sorveglianza e dei registri di mortalità, di tumori e di altre patologie”,è  stato ufficialmente istituito il nuovo Registro Nazionale Coagulopatie Congenite presso l’ISS, basato su un flusso di dati da tutte le Regioni italiane (24). Questo flusso inizierà quando la normativa sarà implementata a livello regionale. L’auspicio  è che con l’implementazione del nuovo Registro Nazionale Coagulopatie Congenite, in un prossimo futuro, si possa raggiungere una migliore qualità dei dati raccolti e un maggiore monitoraggio dei pazienti con disordini emorragici della coagulazione, in modo da poter fornire informazioni affidabili con cui supportare i decisori nell’adottare le politiche sanitarie più idonee».

(Foto di Hush Naidoo su Unsplash)