È appena uscito per Franco Angeli Editore I racconti dell’Huntington, un libro che fa luce su una malattia rara di cui si parla ancora troppo poco. Il libro è promosso dall’associazione Huntington Onlus, a cui saranno devoluti tutti i proventi derivanti dalla vendita. Obiettivo del libro è dare voce alle persone che con questa malattia hanno a che fare, perché direttamente interessate o perché nella loro famiglia si sono verificati dei casi. Parlare della malattia di Huntington è importante per vari motivi. Innanzitutto perché ha carattere ereditario, e quindi i figli di persone malate hanno il 50 per cento di probabilità di sviluppare il gene che la provoca (le percnetuali sono le stesse per maschi e femmine). Inoltre questa si manifesta tra i 30 e i 50 anni, e scoprire di averla ha una serie di implicazioni psicologiche legate anche alla sua natura degenerativa. Spesso, dalle storie contenute nel libro, si evince una certa reticenza nel dichiarare apertamente il problema, per paura delle conseguenze familiari e dello stigma sociale. «La malattia di Huntington è un’affezione ereditaria del sistema nervoso centrale che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale – si legge sul sito di Huntington onlus –. Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo. L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (esistono rare forme giovanili) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia». Dal 1993 è possibile effettuare un test predittivo, ma la sua esecuzione dev’essere attentamente valutata sotto il profilo psicologico, per i fattori che menzionavamo più su e perché attualmente non ci sono farmaci o cure in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia. C’è solo la possibilità di alleviare i sintomi.
Le cifre
Quante sono le persone affette da questa malattia in Italia e nel mondo? Risponde il sito di Huntington onlus (anche se i dati non sono recentissimi): «Secondo le stime calcolate all’Università della British Columbia, presentate nel 2013 alla Conferenza Annuale sulle Terapie per la Malattia di Huntington promossa da Cure Huntington’s Disease Initiative nel 2013 a Venezia e pubblicate dalla rivista Lancet, i casi di Huntington sono in aumento. L’incidenza epidemiologica della malattia è stata calcolata di circa 1 caso ogni 10.000. Studi recenti tendono ad aumentare tale incidenza fino a 12,3 malati ogni 100.000. […] in Italia, le persone malate ammontano a 6.000 casi circa con almeno altri 12.000 soggetti a rischio di presentare la malattia (va precisato che si tratta di stime basate su studi epidemiologici ormai datati)».